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急诊综合一科：无法在阳光下玩耍的孩子
2021/03/01 来自: 本站 作者: 管理员
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2月28日是国际罕见病日，湖南省儿童医院急诊综合一科收治了一名无法在阳光下玩耍的特殊病人。
家住湘西龙山的成成（化名），今年3岁半了，从1岁多起，成成身上就有多处大小不一的干斑块。成成爸妈认为是胎记，没有引起重视。可随着年龄增长，成成身上的斑块越来越多，脸上也像长满了“麻子”。而且面积越来越大，成成的爸妈才紧张起来，带着成成辗转多家医院，断断续续的治疗了发现效果并不明显。不曾想，更大的麻烦接踵而来。几个月前，成成见到阳光会很抗拒，晒到阳光的皮肤也会脱皮严重。为了得到更好的治疗，成成一家人来到湖南省儿童医院急诊综合一科就诊。
经过进一步检查及通过皮肤科会诊，考虑成成是得了“着色性干皮症”， 接诊医生张勇说：着色性干皮症，简称XP，是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。具体表现为患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复。暴露在紫外线下的部位会发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病等，许多患者也会伴有眼球、神经系统等病变。患皮肤癌可能性较高。近亲结婚的孩子多发此病。
张勇医生说：此患者需要注意1.由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复，所以患者需要避免日晒。2.就是要外涂避光软膏，如25%二氧化钛霜等，内服维生素A及烟酰胺或硫酸锌治疗。3.如果发现肿瘤需要及早切除。4.因为该病存在癌变的可能，需要定期复查。
编辑：李雅雯
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