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骨科：救治4岁罕见疑难疾病先天性胫骨假关节男童
2020/12/01 来自: 本站 作者: 管理员
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11月27日，在骨科治疗罕见疑难疾病-双侧先天性胫骨假关节的冠冠（化名）出院了！4岁的冠冠出生在辽宁省，出生时即发现双侧小腿下段成角畸形，出生7个月后患儿活动时双下肢疼痛，到当地医院就诊，X片：提示“双侧先天性胫骨假关节并病理性骨折”，未予以特殊处理，至患儿1岁多时双小腿下段成角畸形逐渐增大，再次到当地医院就诊，仍无好转，几经辗转，慕名而来。
11月13日，冠冠办理了住院手术，入院体查：全身多处可见牛奶咖啡斑，较大者约4cm×5cm，双侧小腿下段向前外侧成角畸形，小腿下段假关节处可扪及尖椎样骨质，有假关节异常活动，踝关节活动正常，肢端血运、活动、感觉良好，诊断为“双侧先天性胫骨假关节、先天性神经纤维瘤病”。经过完善的术前准备，11月17日行右侧假关节病变切除，Ilizarov支架外固定手术，后病情稳定予预防性抗感染、止血等对症支持治疗，达到预期治疗目标，顺利出院。
先天性胫骨假关节（Congenital Pseudarthrosis of the Tibia，CPT）是先天性胫骨形成不良或失败的总称，有多种特定的类型，各型有其独立的病理、病程和预后，是小儿矫形外科罕见且治疗困难的一种疾病，其发病率为新生儿的14万-25万之一，男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及，是骨科最难治愈的疾病，也是导致儿童肢体残疾的主要疾病之一。
症状
典型的先天性胫骨假关节畸形是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形。患者小腿短缩、瘦细，中下段呈成角畸形，容易发生骨折，经治疗不愈合而形成假关节。也可在出生时即骨折。患儿局部一般无肿胀、疼痛、不适感，全身皮肤常有散在浅棕色斑。
根据胫骨形态，临床上一般分成三型。
(一)弯曲型 出生后胫骨下段向前弯曲，但无假关节，胫骨前弓处皮质增厚，髓腔闭塞，胫骨端萎缩硬化，呈前弓外形。发生骨折后，经一般处理局部不愈合，形成假关节。或因不认识此病，贸然作截骨手术，形成不愈合，继续发展而两断端吸收，骨端硬化，远端进一步萎缩变细，呈笔尖状。
(二)囊肿型 出生后在胫骨中下1/3处呈囊性改变，但骨干不细，临床不易发现，轻微外力造成骨折后出现不愈合，继之形成假关节。
(三)假关节型 出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节。假关节处有较坚硬纤维组织连接或软骨连接，骨端随生长发育而变细，萎缩，远端更为明显呈笔尖状，皮质菲薄。有时周围软组织也萎缩，包括腓肠肌。如果腓骨累及，亦发生同样变化。
还有另外一种分法， Boyd将本症分为六型：
Ⅰ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨就有部分缺如。可有其他先天性畸形。
Ⅱ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨有葫芦状狭窄。在2岁前可有自发性骨折或轻伤引起骨折，统称为高危胫骨。骨呈锥状、圆形和硬化状，髓腔闭塞。此型最为多见，常伴有神经纤维瘤病，预后最坏。在生长期，骨折复发很常见，随着年龄增长，骨折次数将减少，至骨骺成熟，骨折也不再发生。
Ⅲ型：在先天性囊肿内发生假关节，一般在胫骨中1/3和下1/3交界处。可先有前弯，随后是骨折。治疗后再发生骨折的机会较Ⅱ型为少。
Ⅳ型：在胫骨中1/3和下1/3交界处有硬化段，并发生假关节。髓腔部分或完全闭塞。在胫骨皮质可发生不全骨折或行军骨折，待折断后，不会再愈合，骨折处增宽而形成假关节。这类骨折预后较好，在骨折成熟不足之前治疗，效果较好。
Ⅴ型：在腓骨发育不良时，胫骨产生假关节，两骨的假关节可同时发生。若病损限于腓骨，预后较好。若病损发展至形成胫骨假关节，则其发展过程类似Ⅱ型。
Ⅵ型：因骨内神经纤维瘤或施万瘤而引起假关节。这极少见。预后取决于骨内病损的侵袭性和治疗。
先天性胫骨假关节患儿出生后胫骨中段断开产生假关节或生长过程中因弯曲或囊肿/髓腔狭窄而自发产生病理性骨折，且骨折不能愈合，可直接导致儿童下肢残疾，治疗难度大，观察时间长达18岁骨骼成熟，加上手术治疗观察期长，并发症多，家长及患儿的生理心理都要承受着巨大压力。随着医学技术的快速发展，对该病的预防和治疗仍然充满挑战。我科从2007年初开始引进假关节切除、髓内棒固定、包裹式自体髂骨移植和ilizarov环形外固定器加压固定的联合手术技术，明显提高了先天性胫骨假关节的一次手术愈合率，在同年全国儿童骨科学术会议报告早期结果之后，经各地医师推荐或患儿家长之间的介绍，原本是一种非常少见的疾病却相对集中的前来我院寻求治疗。
目前，我院骨科已收治600余名先天性胫骨假关节患者，且随访时间最长已达十三年，已是全国治疗先天性胫骨假关节的最大医疗机构，诊疗技术处国际领先水平。2020年骨科团队新增博士加入，增加科研建设力度，加强基因基础研究到临床手术治疗的研究，加强的并发症预防和及时处理的研究，同时多角度多层次深入人文护理关怀，建立了胫骨假关节家长微信群及QQ群，定期开展医患交流座谈会，赠送相关先天性胫骨假关节疾病书籍，图文并茂、深入浅出地普及了先天性胫骨假关节相关知识。同时通过慈善资助，为有经济困难的患儿家庭尽力申请多方援助，不仅给患儿及家长缓解身心压力，也帮助患儿家庭解决经济负担，为将如何提高先天性胫骨假关节治愈率这全世界难题贡献一份力量，为患儿及家属带来福音。
如果您的孩子疑似先天性胫骨假关节请关注湖南省儿童医院公众号预约骨科门诊就诊，预约电话：0731-85600998，早日治疗康复。
编辑：李雅雯
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