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皮肤科：4岁男童辗转6家医院行3次手术终确诊罕见病“CLOVES综合征”
2020/08/11 来自: 本站 作者: 管理员
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家住长沙的4岁男孩小强（化名），出生后即发现腰部皮肤红斑及局部皮肤肥厚及包块，右侧颜面部肿胀，右耳肿大，双足异常，先后到国内6家大医院就诊。小强7个月时做了“双足多趾、巨趾修复术”、 1岁时做了“腹部淋巴管瘤切除术”，3岁时又在一大医院做了“脊髓栓系手术”，先后辗转6家医院就诊，在3家不同医院行手术。从小强出生后，家长便带他四处求医，均未确诊,每次治疗也只能对症治疗。“我家小孩究竟得的是什么病？为什么全身有这么多毛病？”这成了小强妈妈萦绕在心底里一直悬而未决的难题。8月7日，小强到湖南省儿童医院皮肤科就诊，门诊医生当即就考虑小强可能是某个复杂的罕见病，随后收住院，诊断为“CLOVES综合征”。
CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、脉管畸形、表皮痣和骨骼异常、脊柱侧弯或脊髓异常为主要表现的临床综合征。目前，国内仅报道3例，国外累计报道200多例。我院皮肤科遗传性皮肤病小组成员罗勇奇副主任医师表示，“CLOVES综合征是一种罕见病，早期诊断早期治疗非常重要，多年来一直无特效药。最新研究表明该病与PIK3CA基因突变有关，该基因突变会导致mTOR过度激活，细胞和血管组织过度生长。而西罗莫司可抑制mTOR的激活，理论上对该病有治疗效果。经过专家讨论，接下来准备给小强口服西罗莫司。”
小强妈妈得知孩子的病终于得到确诊后，对科室全体医护人员表示非常感谢。小强妈妈说“多年来，自己带着小孩四处求医，有过无数的猜想，看着小孩病情越来越重，却一直找不到原因，这种感觉太煎熬了！”
2019年8月，湖南省儿童医院皮肤科开设专病门诊，由汤建萍主任医师、罗勇奇副主任医师、唐金玲副主任医师组成遗传性皮肤病专病小组。儿童遗传性皮肤病约有300多种，主要表现为皮肤异常，也可同时伴有其他系统疾病。科室曾先后诊断并治疗过各类罕见遗传性皮肤病，如先天性大疱性表皮松解症、Olmsted综合征、Parkes-Weber综合征、着色性干皮病、Bloom综合征等多种疑难罕见病。
编辑：李雅雯
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