今天是2026年02月21日 星期六，欢迎您访问湖南省儿童医院官方网站
互联网医院
公众号
En版
皮肤科：4岁男童辗转6家医院行3次手术终确诊罕见病“CLOVES综合征”
2020/08/11 来自: 本站 作者: 管理员
浏览：3567
家住长沙的4岁男孩小强（化名），出生后即发现腰部皮肤红斑及局部皮肤肥厚及包块，右侧颜面部肿胀，右耳肿大，双足异常，先后到国内6家大医院就诊。小强7个月时做了“双足多趾、巨趾修复术”、 1岁时做了“腹部淋巴管瘤切除术”，3岁时又在一大医院做了“脊髓栓系手术”，先后辗转6家医院就诊，在3家不同医院行手术。从小强出生后，家长便带他四处求医，均未确诊,每次治疗也只能对症治疗。“我家小孩究竟得的是什么病？为什么全身有这么多毛病？”这成了小强妈妈萦绕在心底里一直悬而未决的难题。8月7日，小强到湖南省儿童医院皮肤科就诊，门诊医生当即就考虑小强可能是某个复杂的罕见病，随后收住院，诊断为“CLOVES综合征”。
CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、脉管畸形、表皮痣和骨骼异常、脊柱侧弯或脊髓异常为主要表现的临床综合征。目前，国内仅报道3例，国外累计报道200多例。我院皮肤科遗传性皮肤病小组成员罗勇奇副主任医师表示，“CLOVES综合征是一种罕见病，早期诊断早期治疗非常重要，多年来一直无特效药。最新研究表明该病与PIK3CA基因突变有关，该基因突变会导致mTOR过度激活，细胞和血管组织过度生长。而西罗莫司可抑制mTOR的激活，理论上对该病有治疗效果。经过专家讨论，接下来准备给小强口服西罗莫司。”
小强妈妈得知孩子的病终于得到确诊后，对科室全体医护人员表示非常感谢。小强妈妈说“多年来，自己带着小孩四处求医，有过无数的猜想，看着小孩病情越来越重，却一直找不到原因，这种感觉太煎熬了！”
2019年8月，湖南省儿童医院皮肤科开设专病门诊，由汤建萍主任医师、罗勇奇副主任医师、唐金玲副主任医师组成遗传性皮肤病专病小组。儿童遗传性皮肤病约有300多种，主要表现为皮肤异常，也可同时伴有其他系统疾病。科室曾先后诊断并治疗过各类罕见遗传性皮肤病，如先天性大疱性表皮松解症、Olmsted综合征、Parkes-Weber综合征、着色性干皮病、Bloom综合征等多种疑难罕见病。
编辑：李雅雯
新闻动态
耳鼻咽喉头颈外科：策马扬鞭再奋蹄 畅通七窍守健康
2月6日，耳鼻咽喉-头颈外科召开了2025年度工作总结会议。2025年耳鼻咽喉头颈外科在医院党委的带领下，紧紧围绕“医院区域儿童医疗中心建设”和“公立医院绩效考核”目标，以“作风建设与能力提升”为主题，认真落实18项核心制度，各项工作取得了一定成绩。黄敏主任在会上总结了我科2025年一年来的工作情况，她从科室门诊人次、急诊人次、出院人次、手术台次（其中三四类手术占比）、医疗服务占比、药占比、耗占比及病人满意度、科研教学等方面进行了回顾，同时也指出科室存在的一些问题。学科带头人赵斯君教授在总结会上提出四点期望，一是志向，要有大格局，做有远见的医者；二是传承，希望青年医师把“核心技术、疑难手术”接住，传下去；三是要有创新，在舒适化医疗和科研创新上破局；四是守住底线，绷紧医疗安全和医德医风两根弦。
2026-02-14
药护童心前行：湖南省儿童医院药学部助力伏索利肽落地，破解软骨发育不全用药困局
获批临时进口，药护童心前行——湖南省儿童医院药学部助力伏索利肽落地，破解软骨发育不全用药困局
近日，振奋人心的消息传来：湖南省儿童医院成功获批临时进口罕见病创新治疗药物伏索利肽
2026-02-14
耳鼻咽喉头颈外科：旅途遇病急焚心，妙手推拿送清风
近日，来自广东的石女士带着2岁11个月的儿子晨晨来长沙旅游，不料孩子出现鼻塞、咳嗽，呼吸特别难受，情急之下，家长带着孩子来到湖南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科就诊。
接诊医生谢
2026-02-13
急诊综合病房/中西医结合病房：凝心聚力回望来路 接续奋进再启新程
岁序更替，万象更新。2月5日下午，我科召开2025年度工作总结会议，全面回顾2025年工作成效，系统谋划2026年发展方向。全体医护人员
2026-02-13
协同励剑护生命 多科联动验精兵：我院开展多发伤应急演练纪实
为全面提升突发事件应急救治能力，强化多学科协作机制，筑牢医疗安全防线，医院医务部于2月12日组织开展了一场贴近实战、高效协同的多科联动应急演练。本次演练以“快速响应、精准处置、协同作战”为核心目标，全面检验医院在急危重症患者救治中的应急反应能力与团队协作水平，更为平安春节构筑坚实医疗保障屏障。
2026-02-13
“廉洁年礼”贺新春 助推发展“廉动力”
2026年春节将至，年味渐浓，湖南省儿童医院以一套特殊的“六个一廉洁新春大礼包”，为节日增添了独特的“廉”味。通过一系列形式多样、内涵丰富的廉洁主题活动，将廉洁文化建设融入佳节日常，医院不仅为全院干部职工送上了一份特别的“廉洁年礼”，筑牢了干部职工思想防线，也为新一年医院高质量发展注入了坚实的“廉动力”。
2026-02-12
暖冬守望，奇遇相伴： 病房集市点亮小年夜的温暖星光
小年逢佳意，暖意满病房。2月10日是北方小年夜，我院血液内科、肿瘤科携手北京新阳光慈善基金会病房学校、长沙市蝴蝶之家儿童舒缓护理中心，共同开展“暖冬守望·小年病房奇遇集市&r
2026-02-12
湖南省儿童医院成功开展湖南省首例儿童肺动脉高压PADN手术
近日，湖南省儿童医院心脏中心肺动脉高压MDT团队成功为一例14岁遗传性肺动脉高压患儿小涵（化名）实施经皮肺动脉去神经术（PADN术）。此次手术的顺利完成，标志着该院成功开展湖南省儿童首例肺动脉高压PADN手术，为药物治疗效果欠佳的肺动脉高压患儿提供了新的介入治疗选择。
2026-02-11
