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关爱SMA患者：儿童神经系统遗传性疾病精准诊疗学术论坛在长举行
2020/08/10 来自: 本站 作者: 管理员
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8月7日，是国际SMA(脊髓性肌萎缩症)关爱日。由湖南省儿童医院、中南大学湘雅二医院联合主办的儿童神经系统遗传疾病精准诊疗学术论坛在长沙隆重举行。来自国内相关领域知名专家围绕脊髓性肌萎缩症等儿童神经系统相关疑难罕见病的精准诊疗进行了专题讲座和病历分享，50余名医生现场参与论坛，300余名儿科医护人员通过湖南儿科医联体平台线上参加了讨论活动。
湖南省儿童医院院长赵卫华致辞
湖南省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文称，脊髓性肌萎缩症以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢失为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。我国SMA在新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，目前约有SMA患者3万多名，但新生儿中的致病基因携带率约为1/50，危险性很高。全球目前有6000-7000种已知的罕见病。据统计，亚太地区约有2.58亿名罕见病患者，其中约50%为儿童。根据中国疾病预防控制中心的预估，中国有世界上数量最多的罕见病患者，大约85%的罕见病属于遗传病。
遗传专家陆国辉教授讲课
目前，儿童罕见病诊治在国内刚刚起步，平均仅有三分之一的罕病患者获得最佳循证治疗。近些年来，不断更新的遗传检测技术，为遗传性罕见病提供了诊断基础，不断上市的基因治疗药物，给这些神经疑难罕见病患者带来了重生的希望。作为省内较早成立的儿童神经系统疾病的专业诊疗科研机构技术和平台，湖南省儿童医院神经内科团队对这些孩子进行早期诊断和精准治疗，同时，从全面的身心健康角度，联合多学科多部门，加强合作与交流，达到全方位精准和精细化的疾病管理。
湖南省儿童医院神经内科吴丽文博士讲课
湖南省儿童医院院长赵卫华表示，湖南省儿童医院作为首批国家级罕见病诊疗协作网医院，近些年在临床科研方面不断加大投入，引进高端人才及技术设备，在科学规范罕见病标准化诊疗模式及精准诊疗技术推广等方面取得一系列临床科研成果。同时，作为湖南儿科医联体的牵头单位，2019年湖南省儿童医院推出湖南儿科医联体“3515”建设发展三年行动计划，依托该院国家级及省级重点专科优势，建立以该院牵头、市州中心医院为枢纽、县级医院为网底的省-市-县三级医疗服务体系，稳步推进管理品牌、临床技术、科研平台、人才培养、国际交流“五个共享”。医联体专项科研课题研究，医联体单位定期指导、科科结对，先心病项目筛查等项目如火如荼展开，并初见实效。未来将在湖南省卫生健康委的领导下，通过湖南医联体平台，在全省加大罕见病的临床诊疗、科学研究、精准管理方面密切合作，并以此为突破口在解决区域内儿童疑难杂症，降低区域死亡率、外转率方面作出新的努力和贡献！
编辑：李雅雯
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精谋新篇 预启新程——医院召开2026年全面预算编制启动会暨2025年专项资金使用推进会
时维仲秋，谋篇正当时。在高质量发展的时代强音中，医院于2025年9月30日下午在临床技能中心一会议室召开2026年全面预算编制启动会暨2025年专项资金使用推进会。全体在家院领导、预算归口管理部门负责人及其相关人员参加会议，会议由总会计师刘少军主持。财务部主任李琼根据《湖南省财政厅关于编制2026年省级部门预算的通知》、《深化零基预算改革工作指南》文件要求，围绕2025年1-9月财政资金执行情况、2026年度全面预算编制要求进行说明，讲解2026年预算编制与管理的新要求，以及专项资金执行推进的工作计划与进度、重大项目的全周期主动式管理的要求。总会计师刘少军表示，医院2026年全面预算管理将呈现
2025-09-30
充分发挥监督职能，推进科室规范管理 ——医院召开2025年三季度纪检监察工作例
为充分发挥医院纪检干部队伍专责监督职能，进一步推动科室规范管理，2025年9月29日下午，院纪委在三住院楼26楼大礼堂召开2025年三季度纪检工作例会。全体院纪委委员、党（总）支部纪检委员参加会议。纪委副书记、纪检办主任陈吉球领学了第一议题学习，对2025年前三季度纪检工作进行了汇报。重症医学科党支部纪检委员黄娇甜、药学部党支部纪检委员谷丽凤分别以《筑牢廉洁防线守护生命底线》《筑牢“廉”防线，守护“药”安全》为题作了科室监督工作交流发言。在纪委书记罗衡辉的主持下，模拟展示了科室管理组会议集体决策及党支部纪检委员如何参与监督情景，对《党支部参与科室重大问题决策实施办法》文件进行了详细解读，并通过
2025-09-30
指尖绘明月 童心贺华诞：点亮病房玻璃彩绘活动暖心赋能
秋意正浓，佳节双至。省儿童医院社工部联合顺丰公益基金会于9月15日至29日在血液肿瘤科、心血管内科、心胸外科与普外二科四个病区开展玻璃彩绘夜灯主题活动，此次活动以传统佳节为契机，通过玻璃彩绘这一独特载体，为住院患儿打造沉浸式创作体验。亲手绘制的夜灯不仅点亮了病房，更让孩子们在温馨的氛围中度过了一个难忘的住院生活。知识传欢笑，竞答庆华诞活动特别设置了国庆“祖国小常识”有奖竞答环节。“我国的首都在哪里？”“国旗上的五颗星象征什么？”血液肿瘤科的孩子们踊跃举手、争相作答，现场气氛热烈，答对的小朋友还获得了精美小奖品。萱萱妈妈表示：“这样的形式真好！孩子们不是为了答题而答题，而是在快乐的氛围里，自然而
2025-09-30
省儿童医院骨科团队参加第二十次全国小儿外科学术年会
2025年9月24-27日，由中华医学会，中华医学会小儿外科学分会主办的中华医学会小儿外科学分会第二十次小儿外科学术年会暨第十四届小儿外科中青年医师学术研讨会在广州隆重举行。作为国内小儿外科学术界最高水平的学术盛会，此次会议汇集全国顶尖专家，分享最新研究成果，探讨临床前沿技术。作为湖南省内规模最大的儿童骨科诊疗中心，省儿童医院骨科在学科带头人朱光辉主任的带领下，明确了以亚专科建设为发展方向，以儿童骨科临床研究为推手，鼓励各亚专科的青年医生们积极参加国内外的学术交流，注重临床特色业务的发展、人才梯队的培养、学术品牌的建设、学术影响力的推进，努力打造区域儿童骨科医学高地。【四项研究成果，展现专科实
2025-09-30
精研“儿童肥胖”课题，赋能提升专科发展
省儿童医院儿童体重管理中心于2025年9月16日体质升级、全新起航。为提升中心医务人员专业能力，向儿童提供同质化、标准化诊疗方案，以更好地服务于所需儿童及家庭，9月29日晚，中心启动“肥胖”相关系列知识讲座，首场邀请知名专家钟燕教授带来《儿童和青少年肥胖》主题分享，中心主任唐硕主持讲座。钟燕教授介绍，截止2021年，合计约1.7亿儿童青少年个体患有肥胖；预计到2050年，全球约三分之一的儿童与青少年将患有超重或肥胖，我国肥胖儿童与青少年数量日益增多。儿童青少年肥胖是一种复杂的慢性疾病，系统化、多维度的临床评估是个体化管理的绝对基石，医务人员的作用是充当“侦探”，为每个孩子绘制其独特的病因图谱，
2025-09-30
爱暖双节：互动式儿童剧场在省儿童医院特别上映
秋韵盎然，爱与希望同在。在国庆与中秋双节即将来临之际，为了给正在与病魔抗争的血液肿瘤科孩子们送去节日的温暖与心灵的慰藉，省儿童医院携手北京新阳光慈善基金会病房学校，链接PLAYDRAMA教育剧场于9月28日在血液肿瘤科为孩子们带来了一场独具匠心的互动式儿童剧场——《嘻嘻的世界》。此次活动，旨在通过创新的“教育剧场”模式，关注孩子们在疾病与家庭环境变化下的复杂内心世界，为他们提供一个情感表达的出口和一次深度的心理支持体验。走进“嘻嘻的世界”，聆听被忽略的心声对于长期住院治疗的孩子们而言，他们不仅要面对疾病的挑战，其内心世界也可能因角色的变化、关注的转移而泛起波澜。《嘻嘻的世界》正是一部敏锐捕捉到
2025-09-30
七彩“魔丸”致胃肠道多处穿孔，紧急手术挽救生命
“医生，我孩子肚子痛得愈来愈明显，还一直吐……”近日，一名3岁患儿成成（化名）被紧急送往省儿童医院普外一科，成成当时表情痛苦，一直抚摸着肚子。经完善检查，医生发现成成肠管中有一串圆珠形状的异物。结合询问家属了解的相关情况，成成很有可能吞下了数颗磁珠。误吞磁珠≠普通异物，“魔丸磁吸力”是隐藏杀手。小小一颗磁珠，并不能引起多大危害，但是，两颗或以上的磁珠被误吞进消化道，经过肠道蠕动，磁珠分散在肠道内，因“魔丸的”磁性，磁珠会因为相互吸引而紧紧夹住肠壁，形成持续压迫，进而会阻断肠道的血液供应，导致被夹的肠壁出现缺血、坏死，患儿的疼痛感也会愈来愈明显，最终形成穿孔。这个过程可能几小时到一两天内。肠道一
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为提升住院医师医疗质量安全观，着力培养“懂制度、重安全”的医学人才，省儿童医院举办住院医师医疗质量监测指标专题培训，邀请医务部副主任彭琨对医疗质量安全核心制度落实情况监测指标解读（2025年版）进行宣讲，推进18项核心制度与35项监测指标的系统学习。彭琨在宣讲中强调“知其然，更知其所以然”。详细解读每一项制度与指标内涵，剖析其背后守护患者安全的深刻逻辑，35项监测指标正是检验核心制度从“纸面”落到“地面”的试金石，是帮助住院医师进行临床自我监督与持续改进的“行动罗盘”。参训住院医师纷纷表示，掌握这些知识与技能，与精进手术、熟读病历同样重要，是成为一名合格医生的“必修课”。在讨论环节，学员们结合
2025-09-30
