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让生命画出绚丽的美景：肝病中心收治一例罕见Klinefelter综合征
2020/06/15 来自: 本站 作者: 管理员
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小克，是父母期待三年的宝贝，是生命给予这个家庭的奇迹。但出生1年多以后，妈妈发现小克发育和同龄儿相比，有些落后，带着他来到湖南省儿童医院。在医院一系列检查中，妈妈得知小克是一个特殊的宝宝，性染色体非整倍体患者。性染色体非整倍体（SGA），是个体中X和Y的染色体数目变化，通常来源于细胞减数分裂过程中配子随机非分离事件。精母细胞、卵母细胞或两者在这一分裂阶段都无法完全分离。导致SGA患者有不同程度的生理和心理症状，不同的SCA类型也可能出现额外的、独特的症状，最常见的是47，XXY，又称Klinefelter综合征，据估计，每450-600名男婴中，就有1例。但小克的情况更特殊，他是最罕见的SGA之一，他的染色体是48,XXYY，估计每18000-40000名男婴中，才有1例。1960年由Mulal和Ockey在英国首次报道，至今全球已报道病例未超过200例。
随着时间的推移，小克已经有了哮喘、便秘，斜视、智力轻度落后的改变。将来，小克还可能会面临胰岛素抵抗、阻塞性睡眠呼吸暂停和发作障碍，全身震颤或癫痫发作、肺栓塞，深静脉血栓形成和周围血管紊乱、牙列异常，脊柱侧凸；甲状腺功能减退、复发性中耳炎；胃食管反流病、2型糖尿病，非霍奇金淋巴瘤癌，注意力缺陷或多动症，情绪障碍，阅读障碍和理解语言的延迟等等问题。
即便如此艰难，小克在父母的呵护下，仍对外人露出腼腆的微笑。妈妈说小克很听话，爱画画，这次住院，检查过程中，医生发现小克有双侧先天性桡骨头脱位，需要手术治疗，这个发现给小克的人生又设置了新的障碍。小克父母希望能尽自己所能，在他将来的人生道路上，配合医生的治疗，不断修正他的轨迹，延续生命的奇迹，让他的生命画出绚丽的美景。
编辑：李雅雯
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