今天是2025年06月26日 星期四，欢迎您访问湖南省儿童医院官方网站
互联网医院
公众号
En版
让生命画出绚丽的美景：肝病中心收治一例罕见Klinefelter综合征
2020/06/15 来自: 本站 作者: 管理员
浏览：2081
小克，是父母期待三年的宝贝，是生命给予这个家庭的奇迹。但出生1年多以后，妈妈发现小克发育和同龄儿相比，有些落后，带着他来到湖南省儿童医院。在医院一系列检查中，妈妈得知小克是一个特殊的宝宝，性染色体非整倍体患者。性染色体非整倍体（SGA），是个体中X和Y的染色体数目变化，通常来源于细胞减数分裂过程中配子随机非分离事件。精母细胞、卵母细胞或两者在这一分裂阶段都无法完全分离。导致SGA患者有不同程度的生理和心理症状，不同的SCA类型也可能出现额外的、独特的症状，最常见的是47，XXY，又称Klinefelter综合征，据估计，每450-600名男婴中，就有1例。但小克的情况更特殊，他是最罕见的SGA之一，他的染色体是48,XXYY，估计每18000-40000名男婴中，才有1例。1960年由Mulal和Ockey在英国首次报道，至今全球已报道病例未超过200例。
随着时间的推移，小克已经有了哮喘、便秘，斜视、智力轻度落后的改变。将来，小克还可能会面临胰岛素抵抗、阻塞性睡眠呼吸暂停和发作障碍，全身震颤或癫痫发作、肺栓塞，深静脉血栓形成和周围血管紊乱、牙列异常，脊柱侧凸；甲状腺功能减退、复发性中耳炎；胃食管反流病、2型糖尿病，非霍奇金淋巴瘤癌，注意力缺陷或多动症，情绪障碍，阅读障碍和理解语言的延迟等等问题。
即便如此艰难，小克在父母的呵护下，仍对外人露出腼腆的微笑。妈妈说小克很听话，爱画画，这次住院，检查过程中，医生发现小克有双侧先天性桡骨头脱位，需要手术治疗，这个发现给小克的人生又设置了新的障碍。小克父母希望能尽自己所能，在他将来的人生道路上，配合医生的治疗，不断修正他的轨迹，延续生命的奇迹，让他的生命画出绚丽的美景。
编辑：李雅雯
新闻动态
骨科：“混合”（Hybird）手术治疗巧妙治疗多发先天性脊柱畸形
近日，湖南省儿童医院骨科团队运用数字医学与机器人技术，成功运用顶椎截骨矫形+联合生长棒技术为一名罹患复杂先天脊柱畸形实施矫正手术。该手术顺利开展标志着医院儿童骨科领域在早发型复杂脊柱畸形矫正精准治疗技
2025-06-26
湖南省儿童医院骨科团队在第十六届中国医师协会骨科医师年会展露风采
6月19日至22日，第十六届中国医师协会骨科医师年会（CAOS2025）在湖南长沙举行。本次大会由中国医师协会、中国医师协会骨科医师分会主办，湖南省医师协会骨科医师分会、中南大学湘雅医院承办，吸引了国内外骨科领域的顶尖专家、学者及医疗工作者参会。大会上，湖南省儿童医院骨科团队三位资深专家及一名护理研究生做高质量学术发言和一场专题主持，展示了该院在小儿骨科临床与科研领域的卓越实力。
2025-06-26
骨科：毫米级“透视手术”，让斜颈矫正不留遗憾
湖南省儿童医院骨科团队以毫米级精度的创新技术，为先天性肌性斜颈患儿带来治疗突破。先天性肌性斜颈作为儿童常见疾病，早期表现为头部倾斜与颈部活动受限，若未及时干预可能引发面部发育畸形、视力障碍乃至脊柱代偿
2025-06-26
耳鼻咽喉头颈外科：专家团队下基层推广适宜技术
为提升湖南省儿童气管、支气管异物紧急救治水平，预防和减少出生缺陷的发生，6月20日-21日在娄底市举办了“湖南省气管、支气管异物紧急救治项目推广”及“先天性出生缺陷协同防治技术基层培训班”，本次会议由湖南省儿童医院主办，娄底市中心医院承办，吸引了区域内耳鼻喉科、儿科及相关领域医护人员等100余人共同参与。
2025-06-26
关爱生命·救在身边：湖南省儿童医院走进长沙边检站开展应急救护培训
6月20日，湖南省儿童医院联合长沙出入境边防检查站举办“关爱生命•救在身边”应急救护专场培训，此次培训面向长沙出入境边防检查站全体干警，旨在提升边检干警在执勤和日常工作中应对医疗事件的救护能力，为口岸安全和旅客生命健康提供更坚实的救援保障。
2025-06-25
“医”路荆棘 “心”光相伴：医院举办住院医师心灵赋能活动
临床工作与执医备考、科研任务的多重压力，如同无声的潮水不断拍打着年轻住院医师的身心。科教部通过前
2025-06-24
提升服务质量 助力饮食健康
科学饮食为健康之本，为进一步提升职工与病友的就餐体验，积极响应健康饮食需求，我院后勤保障部协调食堂近期推出一系列扎实有效的升级举措，从环境优化、供餐模式创新到助力健康膳食，全方位提升服务品质，为健康保
2025-06-24
筑牢安全底线，护航儿童健康： 医院召开暑期护理工作部署会议
6月19日至20日，护理部组织内科、外科、急救和门诊片区护士长分别召开暑期护理工作部署会议。
会上，各片区护士长就近期重点工作、护理质量、安全生产、风险防控进行汇报。同时，立足专科特色就当前工作和后续
2025-06-24
