骨科：14岁少年大腿膨胀如石头，真凶竟是基因-湖南省儿童医院

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骨科：14岁少年大腿膨胀如石头，真凶竟是基因

2021/08/31 来自: 本站作者: 管理员浏览：1089

近期我院骨科收治了一位右大腿近端膨胀硬如石头，腿围比对侧大了10多厘米的骨软骨瘤少年小李子。小李子的父亲年轻时也因下肢长骨软骨瘤，未及时医治，导致下肢残疾。在小李子6-7岁的时候，家长就发现他的右大腿有肿块膨出，当时也并未在意，直到青春期发现孩子腿部外观明显异常，已经无法走路，导致整个髋部不能弯曲才来医院看诊。经过检查，确诊小李子的疾病为遗传性多发性骨软骨瘤，发病原因和家族史有关。影像检查发现小李子身上的瘤体约有40多个，其它部位的软骨瘤暂未对小李子造成影响，在没有影响功能的情况下可以暂不予干预，但右大腿这种严重影响功能的瘤体必须经过切除才能让小李子恢复正常的生活。

前期通过病理检查确认肿块非恶变肿瘤后，对瘤体进行了病灶清除术，因肿瘤部位特殊，占位范围大，通过的血管、神经丰富，并发症多。瘤体切除的难度升级，为使手术效果达到预期最好效果，我院骨科专家为其拟定了精细的手术方案，术前根据肿瘤3D重建模型，进行虚拟手术方案；为减少患儿术中的出血量，联合介入科通过微创介入手术行肿瘤血管封堵术，再行巨大骨软骨瘤体切除、钢板螺钉内固定、肿瘤侵蚀部人工骨植入。预防受损部位骨折和骨瘤复发。卸下来的瘤体达重量1kg有余。手术过程非常顺利，出血量得到了很好的控制，术后功能恢复快，髋关节活动由原来15°恢复到90°，未来生活也近趋于正常。

据伍江雁教授介绍，我院收治骨软骨瘤、遗传性多发性骨软骨瘤病等骨病的儿童急剧增多。但不是所有的瘤体都需要切除，在瘤体导致外观畸形、病变骨折、肢体发育障碍（短缩）、关节功能障碍压迫神经、血管、疼痛、恶变的可能就需要手术。这种遗传性多发性骨软骨瘤少数患者随成年后会出现继发癌变，大多数患者是需要在青春期发育成熟，骺板完全闭合时再进行手术切除，这样可以避免手术保留骺板后导致肿瘤残留，进而引起肿瘤再生。但要警惕多发性骨软骨瘤病可能存在早期恶变可能，特别骺板已经闭合，肿瘤继续生长，突入关节内影响关节发育，出现病理性骨折或X线出现泥沙样钙化，这种不典型表现要早期干预。这种疾病通常需要定期复查，有症状者需要更加密切复查。早期诊断后，对有手术指征患儿需要尽早手术减轻致残率和恶变发生率。对有遗传倾向的肿瘤疾病患儿，可先到医院遗传咨询，儿童应该定期健康体检，尽早诊断、干预、手术，将最大程度降低孩子的致残率、恶变率。

编辑：李雅雯