1月23日晚，一场聚焦小胖威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS）的线上学术会议圆满落幕。本次会议由湖南省预防医学会出生缺陷委员会和湖南省儿童罕见病专科联盟共同主办，由湖南省儿童医院医学遗传科承办，旨在共同探讨小胖威利综合征的最新诊断技术和治疗方法，提升基层医生对该疾病的认知与应对能力。

小胖威利综合征，又称普拉德-威利综合征，是一种因15号染色体长臂异常所导致的先天性罕见疾病，患者常表现出严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良等症状，并在二岁后出现食欲亢进、肥胖、学习障碍及脾气暴躁等问题。此次会议邀请了省内医学遗传科、儿保科、内分泌科、儿科重症专家，共同探讨这一罕见病的最新诊疗进展并分享自己宝贵临床经验。

会议在湖南省儿童医院医学遗传科负责人王华教授的致辞中拉开帷幕。她表示，小胖威利综合征作为一种罕见疾病，给患者和家庭带来了沉重负担，此次学术会议的举办加强各级医疗机构对小胖威利的认识，推动可治疗罕见病诊疗技术的进步，将为患者提供更好的服务。

会议邀请了中南大学湘雅医院儿科重症主任王霞教授和张家界市人民医院儿童医学中心田昌军主任主持，由湖南省儿童医院内分泌科郑曦教授就小胖威利综合征的临床表现、致病机制、诊断流程、治疗方案、随访等多维度进行了综合讲座；湖南省人民医院儿保科彭丹霞教授分享了病例的诊治经验。还邀请了医学遗传科、内分泌科、儿保科等多学科专家就PWS综合征的遗传诊断方案、生长激素治疗、心理辅导、性腺发育等难点问题进行了详细讨论。会议期间有多达100余名湖南罕见病专科联盟单位同行在线学习。

本次线上会议的成功举办，不仅提升了基层医生对小胖威利综合征的诊疗能力，还促进了医学遗传、儿童保健、儿科重症、儿童内分泌、儿童营养等多个学科之间的交流与合作，加强了多学科团队的协作意识和能力。未来，我们将以湖南儿童罕见病专科联盟为桥梁，举办更多类似的学术会议和疑难病例讨论活动，加强省内各级医疗机构间的罕见病交流和合作，进一步推动罕见病的诊疗和关爱工作。相信在各方的共同努力下，我们定能为罕见病患者带来更多的希望和福祉。

编辑：李雅雯