12月19日,读高三的18岁的小林突发腹痛难忍,小林爸爸立即从怀化保靖县带他来湖南省儿童医院看病,时隔4年小林再次住到了熟悉的消化营养科。彩超提示小林消化道内多发巨大息肉并多处肠套叠,考虑到小林原发病为黑斑息肉综合征,息肉数目多外科难以悉数解决且手术创伤大,消化营养科赵红梅主任医师团队当机立断决定给小林安排急诊内镜下治疗,于12月20日行急诊全麻小肠镜下消化道多发息肉切除术,成功切除了胃、小肠、大肠等多部位数十个息肉,成功解除肠套叠,其中最大的息肉直径达6cm。
黑斑息肉综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,STK 11为其主要致病基因,发病率约为1 / 200 000,以手指和足趾、口唇以及口颊黏膜等部位的黑斑、消化道内多发性息肉为主要特点,其肠内和肠外组织和器官易发生肿瘤。儿童患者肿瘤发生率极低,但常因消化道息肉导致肠套叠及肠梗阻,甚至需要外科手术干预。消化道息肉大部分生长在小肠,小肠镜相比胃镜、结肠镜弥补了小肠这个盲区,无疑成为了家长们的首选。小肠镜技术作为四级内镜技术,是难度较高的内镜技术,通过小肠镜检查,以往难以明确的小肠疾病得到了诊断。并且,通过小肠镜可以对胃、十二指肠、空肠、回肠、结肠等多部位的息肉进行切除,手术无创并且术后恢复快,是PJS息肉的首选治疗手段。
湖南省儿童医院消化营养科主任赵红梅表示,医院接续诊疗项目的开通,对此前一直在我科规范化就诊的慢性病如黑斑息肉综合征、炎症性肠病、慢性胰腺炎等患者可继续至我科诊治至18岁以上。我科开展小肠镜技术10余年,经治PJS患者100余例,对于PJS患者我们有长期的规范化管理,医生、护士、志愿者及患者家属等200余人共同参与,患者规律随访及定期内镜下微创治疗,部分困难家庭还可以申请罕见病基金会救助项目。随着接续诊疗项目的开通,消化营养科将持续做好这类慢性病患者的疾病管理及治疗工作,持续为患者排忧解难,做他们最亲切的“娘家人”。同时赵主任也强调:对于确诊PJS的患儿,由于息肉容易复发,应每2-3年监测内镜,尽早内镜下干预,减少相应并发症的发生及外科手术干预的发生率。
湖南省儿童医院消化营养科是首批省级儿童四级内镜培训基地,中国医师协会儿童消化内镜培训基地,湖南省儿童消化内镜中心,全国儿童营养标准与规范培训基地,是我省率先成立的小儿消化营养科专科。对儿童慢性腹泻、儿童便秘、黑斑息肉综合征、儿童炎症性肠病、消化道狭窄、慢性胰腺炎、嗜酸细胞性胃肠炎、营养不良、短肠综合症等慢性疾病的诊治经验丰富。科室常规开展胃镜、结肠镜、小肠镜、碳13尿素呼吸试验、胃肠电图、营养评估等项目,目前已成功开展经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)技术、内镜下逆行阑尾炎治疗术、消化道异物取出术、消化道出血止血术(包括喷洒、套扎、硬化剂注射、钛夹)、内镜下硬化剂注射治疗、氩离子凝固止血术、多发及巨大息肉切除术、食道狭窄扩张术、食管支架置入及取出术、贲门失弛缓经口内镜下食管括约肌切开术、十二指肠隔膜切除术、内镜下经皮胃/空肠造瘘术、内镜下鼻空肠置管术、胃石内镜下取石术等内镜下微创治疗术。