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检验中心：姐妹同源不同命，基因检测明是非
2021/12/23 来自: 本站 作者: 管理员
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近日，八个月大的彤彤，因为贫血严重，在当地输血后来我院就诊。血液肿瘤科张本山教授接诊病人后，怀疑彤彤患上了重型地中海贫血，给彤彤开具了地中海贫血的筛查实验及基因检测。考虑到此病是一种遗传病，张教授建议一同来的姐姐萱萱也做了相应的检查。
结果出来后，彤彤的结果显示是重型的β地中海贫血，病情严重。然而姐姐萱萱的结果显示是一个标准型的α地中海贫血，只有轻度的贫血。这样的结果让张教授大吃一惊，通常地中海贫血的基因都是遗传于父母，所以小孩的基因类别往往是同一类的，而α和β是两种不同类别的地中海贫血，同为一个父母的姐妹，结果怎么会有这么大的差异呢？于是张教授马上与实验室联系复核。而实验室通过复核，发现无论筛查实验还是基因检测的结果，都与当初的结果是一致的。那么，彤彤和萱萱会是亲姐妹吗？或者还存在其它的遗传关系？
张教授通过分析，觉得还有一种比较少见的遗传可能，就是父母双方至少有一方既有α地贫基因又有β地贫基因。检验中心主任李正秋了解情况后，也叮嘱实验室在确保实验结果准确的前提下，做好相关家系调查，并建议远在邵阳的小孩父母来我院做地中海贫血基因检测。12月20日，彤彤父母趁着咨询干细胞移植相关事宜的同时，到我院抽血做了相应检测。结果出来后，显示父亲有β地贫基因，母亲既有α地贫基因又有β地贫基因，这与之前所设想的那种少见的遗传方式是相符合的。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一种常染色体隐性遗传病。地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，这些基因的缺失或者点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，从而形成轻重不一贫血症状。通常将地中海贫血分为α、β、 δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。地中海贫血可以通过血常规、血红蛋白成分分析进行初筛，通过基因检测得到确诊。患儿的地中海贫血基因通常都是来自于父母的基因携带，如果父母双方携带同一种类型的地贫基因，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。而彤彤的父母因为有一方携带2种类型的地贫基因，则遗传几率又增加一倍，也就是说，彤彤和萱萱的这种基因类型的几率均为1/8。在这么低的几率下，姐妹俩居然都遇上了，这样的情况实属罕见，在我院也是第一例。
据张教授介绍，姐姐萱萱属于轻型地贫患者，无须特殊治疗，也不会对身体或智力造成大的影响。而妹妹彤彤则属于重型地中海贫血，需要长期输血、祛铁治疗、基因活化及脾切除等方法医治，如有HLA相匹配的供者，还可考虑进行造血干细胞移植，姐姐甚至还有可能成为妹妹的移植供者。我院目前拥有省内规模最大的儿童造血干细胞移植中心，对重型地中海贫血的疗效达到国内先进水平。妹妹彤彤的适龄移植时间为2~7岁，配型成功即可在我院开展干细胞移植。
编辑：李雅雯
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