6月18日，邵阳10岁的小富同学在父母的带领下来到急诊综合一科。“发热、精神差、诉颈部疼痛、乏力2周，”辗转多家医院病因不明，为求治疗驱车半日方至我院就诊，入院后经过详细体查，初步判断脑脊髓病变不能排除：感染、占位？我们需要进一步明确完善一系列检查来诊断，在焦急等待检查结果过程中患儿体温反复，颈部夜间疼痛，一度对我们诊治不理解，经过反复沟通，做工作，进行心理疏导，患儿家长还是能够理解配合我们积极完善检查，功夫不负有心人。患儿头颅MRI提示C2椎管内、髓外类圆行明显强化灶。最后进一步行全脊髓MRI增强提示施万细胞瘤可能性大。现我们正积极制定下一步诊疗计划中。家长也对我们的诊疗水平及速度表示认同。

       接诊医生急诊综合一科范江花副主任医师介绍，施万细胞瘤病是神经纤维瘤病的第3种亚型，故又称3型神经纤维瘤病，是一种常染色体不完全显性遗传性疾病，临床较罕见，年发病率约0.58/1000000，无明显性别差异，多成年发病，特征为多发性非皮肤侵犯的神经鞘瘤，同时不伴双侧前庭神经鞘瘤。研究发现，施万细胞瘤病的发病与抑癌基因SMARCB1和LZTR1的突变有关。由于肿瘤多发且易复发，临床特征不明显，极易被误诊为2型神经纤维瘤病等疾病，给临床诊断和后续治疗带来挑战。其可发生于任何有神经纤维分布的组织和器官。神经鞘瘤通常不会恶变，但少数非典型病变例外。 

编辑：李雅雯