日常生活中有一类孩子他们有不同程度的发育落后而且对食物的渴望超乎想象伴随过度进食带来的肥胖、代谢异常等一系列问题让家长头疼不已这就是小胖威利综合征。

  什么是小胖威利综合征？

  小胖威利综合征，又称普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS），是一种罕见的先天性遗传性疾病。它主要由15号染色体长臂（15q11.2-q13）的基因缺陷引起，这种基因缺陷通常来自父亲。该病的发病率约为1/15000至1/30000，在全球范围内属于罕见病。

  小胖威利综合征是怎么引起的？

  小胖威利综合征的发病原因主要与染色体15q11.2-q13区域的异常有关。这些异常有以下几种情况：

  1.染色体缺失父源基因缺失：最常见的原因是来自父亲的染色体15q11.2-q13区域的基因缺失。这种缺失可能是由于染色体断裂、重组等异常情况导致的。

  2.母源基因印记异常基因印记：基因印记是指某些基因在表达时会受到其亲本来源的影响，在小胖威利综合征中，母源基因的印记异常可能导致父源基因无法正常表达，从而引发疾病。单亲二倍体：在某些情况下，患儿的染色体15q11.2-q13区域可能全部来自母亲，而没有父源基因，从而导致小胖威利综合征的发生。

  3.基因突变：除了染色体缺失和基因印记异常外，染色体15q11.2-q13区域的基因突变也可能导致小胖威利综合征。

  小胖威利综合征有哪些表现？

  小胖威利综合征的临床表现复杂多样，且随年龄变化而有所不同。

  1.婴儿期

  肌张力低下：新生儿时期，患儿通常表现为四肢肌张力低下，还会有喂养困难、吸吮无力等表现，甚至需要通过鼻饲管来辅助喂养。

  发育迟缓：患儿的生长发育速度明显低于同龄儿童，包括身体发育和智力发育。他们可能比其他孩子更晚学会翻身、坐立、爬行和走路。

  2.儿童期

  食欲过度：这是小胖威利综合征最显著的特征之一。患儿通常会在2-4岁左右开始出现食欲亢进的情况，他们对食物的渴望几乎无法满足，甚至会偷吃、抢吃，食用不能吃的物品，进而引发肥胖问题。

  智力障碍：患儿的智力发育通常会受到一定程度的影响，智商大多在50-70分之间。他们在学习和理解新事物方面可能会遇到困难。

  行为问题：小胖威利综合征患者可能会表现出一些行为问题，如情绪不稳定、易怒、固执、强迫行为等。这些行为问题可能会对他们的日常生活和社交活动产生一定的影响。

  3.成年期

  肥胖并发症：由于长期的食欲过度和肥胖，患者会面临一系列肥胖相关并发症，如糖尿病、高血压、心血管疾病、睡眠呼吸暂停综合征等。这些并发症会严重影响患者的生活质量和预期寿命。

  性发育迟缓：小胖威利综合征患者通常会出现性发育迟缓的情况，性腺功能低下，第二性征发育不全，甚至可能出现不育的情况。

  如何诊断小胖威利综合征？

  小胖威利综合征的诊断主要依靠临床表现和基因检测。医生会根据患儿的临床表现，如婴儿期肌张力低下、食欲过度、智力障碍等，结合家族史综合评估。然后通过遗传学检测（甲基化多重链接依赖探针扩增技术，MLPA）进行精准诊断。

  小胖威利综合征如何治疗和管理？

  小胖威利综合征是一种复杂的遗传性疾病，目前暂无治愈办法，但通过综合管理和干预，患者的生活质量可以得到显著改善。帮助他们更好地融入社会。具体方法如下：

  1.生长激素治疗

  促进生长：生长激素治疗是小胖威利综合征的重要治疗手段之一。研究表明，生长激素可以促进患儿的生长发育，改善身高和体脂率，提高患儿的代谢，从而减轻肥胖症状。

  改善智力发育：生长激素治疗对患儿的智力发育也有一定的促进作用。它可以改善患儿的认知功能和学习能力，提高其生活质量。一旦确诊，建议尽早使用治疗，2岁以内用药效果更佳。

  2.饮食管理

  控制食欲：由于患儿存在食欲过度的问题，家长和医护人员需要严格控制患儿的饮食，制定合理的饮食计划，限制食物的摄入量，通过分散注意力、增加活动量等方式来减少患儿对食物的渴望。

  营养支持：控制饮食同时，需确保患儿能够获得足够的营养。建议在营养师的指导下，为患儿提供均衡的饮食，以满足其生长发育的需要。

  3.行为干预

  心理支持：由于患儿存在智力障碍和行为问题，家长和医护人员需要给予患儿充分的关爱和理解，通过行为疗法、认知疗法等来纠正患儿的不良行为，改善其情绪稳定性，提高社交能力。

  特殊教育：对于小胖威利综合征患儿来说，特殊教育是非常重要的。根据患儿的智力水平和学习能力，制定个性化的教育计划，帮助他们掌握基本的生活技能和知识，提高其自理能力和适应能力。

  4.定期监测

  健康监测：由于小胖威利综合征患者容易出现肥胖并发症，因此需要定期进行健康监测。包括测量体重、身高、血压、血糖、血脂、内分泌等指标，及时发现并处理并发症。

  如何预防小胖威利综合征的发生？

  小胖威利综合征是一种遗传性疾病，在孕期可出现胎动减少，羊水过多等表现，孕期需定期产检，必要时通过羊水穿刺检测胎儿染色体15q11.2-q13区域的情况，明确胎儿是否患有小胖威利综合征。一旦明确胎儿患病，夫妇可以根据自身情况做出选择，避免患儿出生。

  温馨提示湖南省儿童医院医学遗传科，可以进行门诊线下、互联网医院、微信、电话等多种途径咨询，制定相应的诊疗方案，与各临床科室紧密联系，为严重、疑难遗传性疾病提供精准医疗服务。牵头成立“小胖威利综合征”专病多学科门诊，为患儿综合治疗管理提供保障。

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