医学遗传科团队在原儿研所遗传组基础上发展而来，于2023年2月28日正式挂牌成立“医学遗传科”，并获批湖南省罕见病、儿童遗传病临床研究中心。医学遗传科牵头湖南省儿童医院罕见病中心建设，并持续推进湖南省罕见病与遗传性出生缺陷临床研究中心建设。

       医学遗传科由门诊和实验室平台组成。其中，门诊包含儿童遗传病、产前遗传咨询、罕见病门诊亚专科，胎儿及儿童遗传咨询MDT（门诊及遗传病诊断标本接收时间：周一至周日上午8：00-12：00和下午14：30-17：30）。实验室平台包含细胞遗传诊断平台、高通量测序平台、地贫溶贫等检测平台。

       团队成员正式职工20名，临聘科研助理1名，其中临床遗传学专业医师5名，技师6名，变异分析解读4名，专职科研5名，专职博后1名。博士学历人员占比45%。湖南省产前诊断中心首席专家、中华医学会医学遗传专业委员会委员、中国医师协会医学遗传医师分会副会长、中华预防医学会出生缺陷防控专业委员会常务委员、国家卫健委产前诊断技术专家组成员、湖南省卫健委出生缺陷防治专家组副组长、湖南省预防医学会出生缺陷防控专业委员会主任委员王华主任医师为医学遗传科学术带头人。

       科室技术特色：我院成为省内首家本地化开展全外显子测序及快速全外检测医院，开展了快速家系全外项目（5-7个工作日出报告），功能实验助力疑难遗传病诊断，全外生信分析CNVexon™可检出2个以上甚至单个外显子缺失变异，解决了临床<100Kb致病性CNV漏诊问题，提高了罕见病的诊断率。

快速遗传病检测项目、功能实验助力疑难遗传病诊断、全外生信分析CNV（<100kb)遗传病诊治。