亮亮今年6岁多，家住长沙，平时性格开朗、活泼，但是从他出生开始就伴随着一个“便秘”的难题困扰着他，6年来，亮亮一直是在家属的帮助下，通过使用药物治疗协助排便。近期，有一周的时间亮亮都没有排大便，于是亮亮的肚子一天天变大了，进食后也出现了呕吐的情况，家属紧急带着亮亮到湖南省普外一科住院治疗。

       亮亮入院时，精神状态不好，腹胀如鼓，当时，护士帮助亮亮测得的腹围为69.5厘米，亮亮由于腹胀严重，心肺功能收到影响，出现了心率、呼吸加快的症状。入院后，通过询问病史了解到，原来亮亮在出生的时候第一次大便是在出生后24小时，当时住院完善检查考虑：“先天性巨结肠？”家属原本是想等亮亮年龄大一点再行手术进行治疗。这一次住院是由于亮亮的病情出现了紧急变化，亮亮入院后，主治医师第一时间给亮亮完善了相关检查，考虑肠梗阻合并小肠结肠炎可能性大，如果保守治疗有肠道穿孔、肠道毒素吸收入血导致脓毒血症的可能，于是，医师与家属进行详细沟通后建议其行手术治疗。

       针对亮亮的病情，普外一科主任尹强带领的医师团队经过了详细讨论评估后，给亮亮紧急实施了急诊手术治疗。通过手术医师的娴熟技术操作，顺利的为亮亮实施了“乙状结肠壁及直肠壁活检，乙状结肠造瘘术”，手术过程中，手术医师发现亮亮的乙状结肠肠管其内大量粪便蓄积，肠管扩张严重，最大直径达15cm，相当于2号足球的大小。同时通过直肠壁活检术也帮助亮亮确诊为先天性巨结肠症。目前，亮亮还在接受进一步的治疗与护理。

尹强介绍先天性巨结肠是小儿常见临床疾病之一，主要病因为病变肠道神经丛缺乏神经节细胞，从而导致肠道蠕动缓慢，排便功能受到破坏。临床上患儿常出现腹胀、呕吐、便秘、胎便排出延迟等症状。病情严重时可出现小肠结肠炎以及中毒性巨结肠，甚至导致死亡。因此早检查、早诊断、早治疗很重要，目前临床上主要依据患儿的临床表现、影像学检查以及直肠活检术协助诊断先天性巨结肠症。现在伴随着医疗技术不断的改进，伴随着诊断方法、麻醉水平等的不断提高，先天性巨结肠患儿的手术年龄逐渐缩小，患儿在经过明确诊断之后即可接受一期巨结肠根治性手术。然而由于结肠穿孔、严重的小肠结肠炎、合并其他畸形及身体状况不能耐受一期手术等各方面的原因，少数患儿仍然需要行肠造瘘术以挽救其生命。

        湖南省儿童医院普外一科设立了湖南省内唯一一家开展儿童肛门直肠测压、生物反馈训练、扩肛治疗等技术的便秘、便失禁综合治疗室，其主要功能是通过早期系统化肠道管理与干预，使便秘、便失禁患儿得到综合、规范的治疗，帮助广大便秘、便失禁的患儿解决排便问题的困扰。

编辑：李雅雯