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神经内科：高难度颈椎侧方穿刺为13岁SMA女童完成鞘内注射 开创国内儿童治疗先河
2022/02/09 来自: 本站 作者: 管理员
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小星星（化名）是一个聪明、乖巧、美丽的女孩，13岁的她原本应该拥有令人羡慕的青春活力与健壮体魄。然而在她仅六个月大时，父母发现她的运动能力落后于同龄孩子，辗转就医，小星星最终被确诊为脊髓型肌肉萎缩症(SMA)，这是一类因运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变导致功能性SMN蛋白不足而引起的常染色体隐性遗传性疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，常累及全身多个系统，是婴儿期最常见的致死性遗传病。
诺西那生钠，名称很拗口，好多人也没听说过，但说起2021年国家医疗保障药品目录谈判中那场“灵魂砍价”，大家就不陌生了。“我们不能放弃任何一个小群体”，这是今年国家医保局为脊髓性肌萎缩症（SMA）这个特殊的群体争取到的福利，使诺西那生钠从70万降价至3.3万，同时还纳入医保范围。这意味着和小星星一样曾经被昂贵的费用挡住救治之路的SMA患者，现在都有了用药的希望。
2月8日，小星星在父母的陪同下，满怀希望的来到湖南省儿童医院神经内科接受“诺西那生钠”鞘内注射。小星星病程已达10余年，随着疾病进展，小星星全身肌肉萎缩和肌无力，骨骼关节都出现了不同程度的挛缩变形，脊柱存在严重的复合型侧弯畸形。严重的脊柱畸形，给腰椎穿刺鞘内用药带来了巨大困难和挑战。
小星星的脊柱三维重建，显示复杂性脊柱侧弯畸形
为了让小星星顺利用上治疗药物，神经内科副主任吴丽文教授和团队反复讨论、研究，考虑到今后需要反复穿刺给药，综合经济、方便、患者耐受度等多方面因素，最终制定了颈椎侧方穿刺的方案。8日下午，吴丽文及康庆云医师共同认真评估星星各项生命体征后，吴丽文凭借超高精湛的穿刺技术，对星星成功实施了颈椎侧方穿刺，顺利完成诺西那生钠鞘内注射，开创国内儿童颈椎侧方穿刺途径鞘内注射诺西那生纳先河，这一项新技术的开发也将为诸多存在严重脊柱侧弯畸形SMA患儿鞘内用药提供了经济、方便、可行性强的途径。
吴丽文给小星星颈椎侧方穿刺并鞘内注药诺西那生纳
自2022年1月1日诺西那生钠纳入医保以来，神经内科已完成诺西那生鞘内注射80余次，其中超声引导下经腰椎穿刺鞘内注射9次，精湛的穿刺技术给患儿带来了治疗上的福音，也获得了患者家属高度肯定。
编辑：李雅雯
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