脊活新生全程守护：湖南省脊髓性肌萎缩症诊治联盟成立-湖南省儿童医院

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脊活新生全程守护：湖南省脊髓性肌萎缩症诊治联盟成立

2021/05/10 来自: 本站作者: 管理员浏览：1806

5月7日，湖南省SMA诊治联盟成立大会在长沙举行，会议由湖南省儿童医院事业发展部主任邱瑜主持。该联盟由湖南省儿童医院神经内科副主任吴丽文教授倡导成立，掀开了湖南省规范化诊治脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）的新篇章。联盟首批成员单位包括全省各市州29家医院，覆盖全省各个区域，旨在促进SMA这一罕见病在筛查、诊断、治疗和康复的合作与提高。

会上，吴丽文教授表示：成立湖南省SMA联盟，是为了全面提高医生对SMA的诊断、治疗和长期疾病管理水平，同时倡导实现患者集中诊治，双向转诊，早诊早治，从而更好地为SMA患者提供高质量的医疗服务；同时带来精彩的学术讲座《一些需要特殊检测方法的神经肌肉病》。会议还邀请浙江大学附属儿童医院毛姗姗教授做了《脊髓性肌萎缩症的精准诊治与全病程管理》的大会发言，她介绍了多学科管理（MDT）是SMA标准化管理（SOC）的核心，以患者管理为核心，以神经内科为主导，联合重症、呼吸、康复等科室为每位患儿提供个体化诊治管理及全病程管理，以达到全面提升SMA的生活质量的目标。

　　脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1致病性变异所导致的脊髓前角细胞和脑干运动神经元变性的神经变性病。其在欧美人群存活新生儿中发病率约为1/10000，中国人群中的杂合子携带率约为1/42，是一种相对常见的罕见病，占2岁以下儿童致死性遗传病的首位。诺西那生钠注射液是全球首个SMA的治疗药物，但是费用昂贵，为家庭带来沉重的经济负担，此次会议为我院接诊的第一例SMA患者小雨（化名）捐赠了15000元的现金资助。

罕见病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。2018年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病，2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。目前全国有324家医院被纳入这一网络，湖南有10家医院入选。

近三年，湖南省儿童医院共收治国家罕见病目录收录的121种疾病中的84种，自2019年10月加入协作网以来，共上报2300例罕见病，主要集中在神经系统疾病、血液系统疾病、骨骼肌肉和结缔组织疾病。

为进一步提高罕见病的诊治能力，医院以患者为中心，开设疑难罕见病专科门诊，设立门诊疑难罕见疾病MDT团队，有效解决相关患儿选择就诊科室、就诊医生的难题，实现合理就医。设立疑难罕见病病房，集中收治专科方向不明确或涉及多专科的疑难罕见病患儿，强化优质资源整合利用，开展MDT团队紧密合作，实现病人“既专管又共管”。依托医院专业优势，组织相关专家对网络单位及医联体单位开展疑难罕见疾病病例讨论和疑难罕见疾病会诊，并通过远程会诊，现场指导，院前转运等多方式多途径为儿童疑难罕见病病例提供诊疗服务，同时积极筹备建立“湖南省儿童疑难罕见病诊治中心”，发挥区域引领作用，整体提升区域内疑难罕见病的综合救治能力。

编辑：李雅雯