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文字/视频 湖南日报全媒体记者 周顺 通讯员 张树菊 吴兴汉 姚家琦

“看着宝宝健健康康的，我们心里的大石头终于落地了，满心都是欢喜和感激！”这个被罕见病阴霾笼罩长达11年的家庭，在专家团队的精准诊疗护航下，成功迎来健康新生命，开启了全新的生活。

6月11日，记者走进湖南省儿童医院，跟随医学遗传科医护人员，记录下这个普通家庭与罕见病顽强博弈、最终迎来曙光的真实故事。

11年辗转求医，罕见病因始终成谜

“小美（化名）从小就难带，总是哭吵不安，还严重吐奶。1岁多时，发现她运动、语言都比同龄孩子差很多。”患儿母亲王女士（化名）回忆。从那时起，一家人就开始了漫长的就医之路，辗转多家医院多个科室，孩子的状态却始终没有改善。

2017年，一家人满怀希望完成基因检测，依旧没能锁定致病根源。2023年，9岁的小美依旧无法独立行走，智力、语言、听力均存在严重障碍，头颅CT检查更是查出脑萎缩、脑部多发异常影像改变。

就在全家深陷绝望之际，王女士意外怀孕4个月。新生命的到来带来一丝期许，可过往的病痛经历又让全家人满心惶恐，艰难的抉择摆在了这个家庭面前。

极速检测破难题，7天锁定致病基因

经当地医生推荐，当年7月，王女士专程前往湖南省儿童医院，就诊于医学遗传科王华教授门诊。结合小美多年的病症表现和完整就医史，王华教授快速研判病情，为其定制专属诊疗检测方案。

团队采用增强版快速全外显子基因检测，带领遗传解读团队，7天内为王女士出具报告，提供精准诊断。结果显示，小美的病症为5号染色体某基因单个外显子纯合缺失导致，属于常染色体隐性遗传疾病。

王华表示：“孩子的父母各携带一个致病变异，每次妊娠有1/4的概率再生育相同病孩。”明确病因后，医院第一时间为腹中胎儿开展产前诊断，遗憾的是，二胎胎儿携带相同致病基因型。再三斟酌后，王女士一家选择终止妊娠。

全程闭环守护护航，圆梦迎来健康新生

王女士坦言：“发现怀孕时还是挺期待的，想着运气不会那么差吧，没想到还是这样。”

在家庭陷入低谷时，王华团队没有中断跟进服务。医护人员耐心为家属解读遗传知识、疏导心理压力，细致讲解优生优育方案和科学备孕方式，持续的专业指导与暖心鼓励，让王女士一家重新燃起了尝试的勇气。

依托医院成熟的罕见病优生诊疗体系，经过科学备孕、全程产前筛查与精准干预，2025年10月，王女士顺利产下一名健康宝宝。历经11年漫长坚守与苦苦期盼，这个饱受罕见病折磨的家庭终于圆梦。

“精准锁定遗传病因，是帮助罕见病家庭摆脱困境、孕育健康后代的核心第一步。”王华教授表示，只有通过精准基因诊断明确致病根源，才能制定针对性的优生干预方案，从源头规避严重出生缺陷，守护新生儿健康。

据了解，湖南省儿童医院正持续优化罕见病诊疗模式，旨在打造多学科协作的一站式遗传罕见病诊疗服务。针对疑难罕见病患儿，医院集结多学科专家联合研判、定制个性化诊疗方案，有效减少患者家庭跨科室奔波的麻烦，提升了罕见病诊疗效率。

精准把控优生关口，筑牢儿童健康防线

“医学遗传科医生就像‘健康卫士’。”王华表示，“我们对产前孕妇进行风险评估，避免严重出生缺陷；对出生后儿童，通过多学科会诊制定精准治疗方案，降低致残率，提高生活质量。”

相较于普通检测技术，医院投入使用的增强版全外显子基因检测平台优势显著，探针捕获覆盖范围更广，不仅能完成常规基因检测，还可精准识别外显子水平拷贝数变异、线粒体点变异等疑难致病位点，大幅提升罕见病检出率。

同时，医院组建高专业度的遗传数据解读团队，通过文献溯源、数据精析、临床联动研判的模式，为每一位受检者完成严谨的基因变异致病性评估。针对加急检测需求，实行专人专属负责制，最大限度压缩报告出具时长，实现快速诊断、及时干预，搭建起一条高效、精准的优生优育诊疗通道。

“每一个生命都值得被温柔守护。”王华说，优生优育是保障儿童健康、助力人口高质量发展的重要基础。未来，团队将持续精进罕见病遗传诊疗技术，优化便民诊疗服务，持续守好儿童健康第一道关口，以优质的医疗服务为万千家庭保驾护航。