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黄琰
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儿科医学研究所
擅长
聚焦儿童神经发育性疾病，针对可能致病的未知致病基因变异，精准构建疾病模型，鉴定其致病性并解析致病机制 ，为临床诊断、预防和治疗提供理论依据。
简介
中国科学院大学遗传与发育生物学研究所博士，美国贝勒医学院人类分子遗传学系博士后。长期致力于神经发育和疾病的基础研究。曾鉴定MTSS2、MED16、CAPZA2等神经发育性疾病的致病基因，丰富了该类疾病的遗传图谱。
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