神经发育性疾病的新致病基因鉴定及机制解析

中国科学院大学遗传与发育生物学研究所博士，美国贝勒医学院人类分子遗传学系博士后。主持国家级和省级自然科学课题各一项。学术任职：中华医学会医学遗传医师分会第十一届委员会青年学组成员、中国医师协会医学遗传医师分会第三届委员会青年工作组委员、湖南省预防医学会第三届出生缺陷防控专业委员会副主任委员。 代表性论文： 1. Huang Y#, Xiang Z# et al. (2025). Biallelic MED16 variants disrupt neural development and lead to an intellectual disability syndrome. J Genet Genomics. (IF: 7.1, JCR: 1区；封面文章) 2. Huang Y#, Lemire G#, Briere LC#, et al (2022). The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability, Am J Hum Genet. (IF: 9.8, JCR: 1区) 3. Huang Y#, Mao X#, et al. (2020).Variants in CAPZA2, a member of a F-actin capping complex, cause intellectual disability and developmental delay. Hum Mol Genet. (IF: 6.15, JCR: 1区) 4. Huang Y, et al. (2018). Glycosphingolipid promotes synaptic bouton formation in Drosophila by interacting with Wnt, eLife. (IF: 7.551, JCR: 1区).