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儿研所开展“SRY、ZFX/ZFY、DYZ1、CXorf6基点位点联合检测
2014/12/16 来自: 本站 作者: 管理员
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迄今为止的研究发现，与性发育密切相关的，除SRY基因外，至少有6种基因，从未分化原始生殖嵴开始到两性生殖器官形成，参与了胚胎中性别决定，其中最具有研究检查价值的是：（1）SRY基因，位于Y染色体短臂（Yp12），是睾丸决定基因，其突变、缺失、易位均可导致性发育异常；（2）ZFY基因，位于Y染色体短臂，与精子的发生有关；（3）ZFX基因，位于X染色体上，与性发育有关；（4）DYZ1基因，定位于Y染色体长臂，为3.4Kb 的重复序列，拷贝数为3000至5000，DYZ1序列的PCR结果与染色体核型结果相符，存在Y染色体时DYZ1扩增阳性；（5）CXorf6基因，该基因的突变或缺失与男孩尿道下裂、隐匿阴茎等儿童性发育异常直接相关。
为了从基因的水平揭示性发育异常，为临床对生殖器官畸形、性发育异常的发病机制和临床诊断、治疗及咨询提供新的实验室依据，儿研所遗传研究室应用多重PCR技术，对生殖器官畸形、性发育异常等患者开展SRY、ZFX/ZFY、DYZ1、CXorf6性发育相关位点的联合检测。
科教动态
科研门诊开诊，精准攻破科研顽疾
为了进一步提升儿研所科研服务意识和服务能力，促进医院整体科研水平提高，同时满足疫情防控要求“不聚集”，湖南省儿童医院科研门诊正式开诊。针对临床医护人员、研究生在开展研究时遇到的“疑难杂症”，通过一对一问诊直击痛点，突破科研瓶颈，给科研“顽疾”看病开处方。科研门诊借鉴临床医疗的预约就诊模式，邀请儿研所临床科研设计、基础实验研究和疑难罕见病因研究等三个不同领域的共计7名专家轮流“坐诊”，本院职工及研究生可在小程序上预约“挂号”，通过面对面层层剖析一对一精准“把脉”攻克科研难题。此次科研门诊以提高临床研究课题申报书质量和提高研究生毕业课题设计的科学性与严谨性为目标，开诊以来，来自重症医学科、骨科、新
2022-04-15
湖南省儿童医院2018住院医师规范化培训招生简章
湖南省儿童医院是湖南省目前规模最大、技术力量最雄厚、学科最齐全的儿童专科医院。医院自2004年起开展住院医师规范化培训工作，目前已累计培养住院医师600余名。2014年与湖南省人民医院协同，取得儿科、儿外科等9个专业基地。2017年底获批国家住院医师规范化培训基地，包括儿科、儿外科、耳鼻咽喉科、眼科、放射科、超声医学科共6个专业基地。目前培训总容量为225人，是湖南省最大的儿科专业住培基地，是《基于形成性评价的住院医师教育模式》（国作登字-2017-L-00355409）的授权单位。根据《湖南省卫生计生委关于进一步规范住院医师规范化培训招收工作的通知》（湘卫函〔2018〕155号）要求，我院面
2018-06-04
2018年南华大学儿科学院专业型硕士研究生复试成绩公布（第二批）
2018年南华大学儿科学院专业型硕士研究生复试成绩公布（第二批）排序抽签姓名准考证号初试成绩复试成绩考生总成绩（按规定方法计算）报名专业总成绩专业笔试操作评委1操作评委2操作评委平均分评1评2评3评4评5综合面试平均分复试总成绩（按规定方法计算）19胡南非12121800000163533974.00858283.50817580887078.8078.7772.19儿科学21肖小娣10542843100012832865.00849087.00878989957587.0080.4071.52超声医学318付婧10533843100065732962.00808080.00869291908
2018-04-11
南华大学儿科学院2018年研究生复试成绩公示
南华大学儿科学院2018年研究生复试成绩公示第一批日期：2018.3.30排名姓名考生编号初试成绩复试成绩综合成绩拟录取专业代码拟录取专业名称录取方向学习方式拟录取导师录取类别学院录取意见1王丹娣10555851230295031882.9771.35100200临床医学影像医学与核医学全日制金科非定向同意2熊冰瑶10555843160273931283.4370.81100200临床医学儿科学全日制李志辉非定向同意3王宪10555843200279432973.7168.97100200临床医学皮肤病与性病学全日制汤建萍非定向同意4许青叶10555843150272431773.6067.4
2018-04-02
湖南省儿童医院2018年硕士研究生复试方案
根据南华大学2018年硕士研究生复试录取工作方案的文件精神，经院长办公会研究讨论，制定了我院招生复试方案。一、指导思想和工作原则以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，进一步强化服务意识和责任意识，提高我校研究生招生工作服务质量和水平。2018年硕士研究生招生复试录取工作坚持“按需招生、全面衡量、择优录取、宁缺毋滥”的原则，进一步提高招生选拔质量，优化研究生教育结构，深入推进信息公开，加强监督管理，严明招生纪律，确保我院硕士研究生招生复试录取工作科学公正、规范透明、平稳有序，不断增加考生的满意度和获得感。二、复试组织机构与职责复试工作实行学院复试工作领导小组、工作小组、学科（专业）复试专家小
2018-03-27
南华大学儿科学院2017年硕士研究生拟录取名单公示（第二批）
南华大学儿科学院2017年硕士研究生拟录取名单公示（第二批）序号姓名考生编号硕士类别拟录取专业名称录取方向学习方式录取类别1陈秋琴105557220201915专业型临床医学儿科全日制非定向2罗婉榕105557431000126专业型临床医学儿科全日制非定向3黄朝頔105707567891240专业型临床医学皮肤病学全日制非定向4朱雷105337432501555专业型临床医学儿外科全日制非定向5王巧105557430500692专业型临床医学儿科全日制非定向6许慧敏100257431003926专业型临床医学儿科全日制非定向7蔡齐芳105557431002664科学型影像医学与核医学放射全日
2017-04-13
南华大学儿科学院2017年硕士研究生拟录取名单公示
南华大学儿科学院2017年硕士研究生拟录取名单公示（第一批）序号姓名考生编号硕士类别拟录取专业名称录取方向学习方式录取类别1梁礼娟105557431500983专业型临床医学儿科全日制非定向2龚紫林105557130201894专业型临床医学儿科全日制非定向3李文凤105557431000605专业型影像医学与核医学超声全日制非定向4邓婕105337431801324专业型临床医学儿科全日制非定向5胡诗意105557431500986专业型临床医学儿科全日制非定向6彭敏103357000916682专业型临床医学儿科全日制非定向7彭柳成106107105100395专业型临床医学儿外科全日制非
2017-04-01
南华大学儿学院2016年硕士研究生 拟录取名单公示（第二批）
南华大学儿学院2016年硕士研究生拟录取名单公示（第二批）姓名拟录取专业吴树珍儿科学（儿保）岳淑珍皮肤病学向珍麻醉学陈阳外科学（骨科）刘光亮耳鼻喉科姚桃月影像与核医学（超声）邓旭菁儿科学（儿保）郑大有外科学（泌尿）周怡影像与核医学（放射）谢琳辉眼科学
2016-04-22
