2020年8月29日，湖南省儿童医院皮肤科党支部联合上海德博蝴蝶宝贝关爱中心、上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科为13户EB家庭提供免费基因检测,开展义诊活动，传授护理、用药、疾病知识。

  蝴蝶宝贝医学名为遗传性大疱性表皮松解症（英文简称：EB），一种罕见的遗传性皮肤疾病，因病人的皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱。因此被称为“蝴蝶宝贝”。为我国规定的罕见病，发病率和流行率分别是20/1000000和11/1000000，按美国流行率推算，中国的患者应该有一万多人。截止2020年，在上海德博蝴蝶宝贝关爱中心登记的患者已超过1000人。

  美丽名字的背后，承载着难以想象的痛。这种病不会传染，却也无法治愈，患者终身只能依靠创伤护理来维持。愈合后留下瘢痕、关节挛缩甚至畸形。EB包括30多种表型或基因型不同的种类，长久以来无特效治疗方法。

  基因治疗有望能够大幅度改善EB患者症状甚至彻底治愈。因此对EB患者进行全面而准确的基因检测非常重要，而长期的治疗导致EB家庭因病致贫，基因检测费用相对较高，很多家庭无法承担，选择放弃基因诊断。

  此次主题党日活动，为患儿家长节约费用约5万元，使13户家庭明确基因诊断，对优生优育及基因治疗提供依据。同时提高了支部党员服务社会、关注罕见病的主动性和积极性。通过沟通，我们有望达成长期合作，为湖南省EB患儿提供长期的的免费基因检测。