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急诊综合一科:“希特林”男童又来了

发布时间:2021/3/3   来自:急诊综合一科   作者:詹蓉 赵小平   点击:


       2月28日,住在长沙雨花区的4岁男童浩宇(化名)又住进湖南省儿童医院急诊综合一科了。原来在浩宇3个月时妈妈发现孩子开始出现黄疸,家里喂了茵栀黄后,黄疸有好转,可是停药后皮肤、眼睛又开始变黄了,还合并出现了吐奶,精神不好,肚子鼓鼓的症状, 慕名住进了湖南省儿童医院急诊综合一科。医生给加急做了相关检查,检查结果提示浩宇的血瓜氨酸、胆汁酸明显升高,肝功能损害,凝血功能下降。经诊断,浩宇得了一种叫做希特林蛋白缺乏症的遗传代谢病。浩宇的父母非常信任这里的医护人员,3年后的国际罕见病日,浩宇因发热、血尿又住进了湖南省儿童医院急诊综合一科。

       急诊综合一科谢波医生表示,希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症,属临床罕见,为常染色体隐性遗传代谢病。患有希特林缺陷病的婴儿并不适宜母乳喂养,母乳喂养有可能会导致婴儿肝脏衰竭,甚至危及生命。希特林缺陷病目前还没有特效药,主要靠饮食治疗。在小婴儿期的希特林缺陷病,有一些疗效比较肯定的治疗奶粉。由于对于希特林蛋白缺乏症的认识不足,部分患儿会被长期误诊或延误诊断。因此,孩子如有不明原因的黄疸、肝大、转氨酶升高、低血糖,高血氨、喂养困难、生长发育落后等表现,应引起家长足够的重视,到相关的医院检查,以便早诊断,早治疗。


编辑:李雅雯